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Autismo, genes y vacunas

La incidencia del autismo en la población es relativamente baja y afecta 4 veces más a los varones que a las mujeres, si bien todo indica que ha habido un aumento significativo en las últimas décadas, yendo del 4 por 10.000 habitantes de 1950 a 40 a 60 por 10.000 en 2008.

actuall.com

El autismo (Trastorno del Espectro de Autismo o ASD) es un síndrome heterogéneo, que afecta al desarrollo neurológico, aparece durante las primeras etapas de la infancia y se caracteriza por una falta de interacción social, dificultad o ausencia de comunicación verbal o de capacidad de respuesta, y otras alteraciones del comportamiento. El autismo, abarca realmente un amplio espectro de tipos que van desde los trastornos menos severos, como el Síndrome de Asperger, a un trastorno generalizado del desarrollo neurológico con los síntomas indicados.

Es preocupante además por el hecho de que, con exclusión de quienes tienen el síndrome de Asperger, aproximadamente dos tercios de las personas con autismo presentan retraso mental. La incidencia del autismo en la población es relativamente baja y afecta 4 veces más a los varones que a las mujeres, si bien todo indica que ha habido un aumento significativo en las últimas décadas, yendo del 4 por 10.000 habitantes de 1950 a 40 a 60 por 10.000 en 2008 [1].

Este aumento ha llamado la atención y en cierta medida ha causado cierta alarma en la población. Aunque en parte se explica por una mayor disponibilidad de servicios y cambios en los criterios de diagnóstico que permiten incluir un espectro más amplio de trastornos neurológicos, sigue en el aire una explicación más explícita sobre dicho incremento.

Para resolver las dudas suscitadas sobre la incidencia del autismo en la población y sus efectos negativos sobre las personas que lo padecen, se está haciendo todo tipo de investigaciones, con especial énfasis en los dos factores fundamentales intervinientes: genéticos y ambientales.

El único cromosoma X presente

Respecto a los factores genéticos, en principio parece no parece haber duda de que en el autismo están implicados múltiples genes. Se trata de un sistema multifactorial o poligénico. De hecho, en el transcurso de varios años de estudios, se han encontrado cientos de genes implicados. Entre ellos los hay con efectos mayores, como los AUTS1, AUTS2…a AUTA18,  que tienen su sede en diferentes cromosomas no sexuales y al menos otros seis denominados AUTSX1 a AUTSX6, con localización en el cromosoma X. Estos últimos afectan especialmente a los varones por no tener más que un gen en el único cromosoma X presente (XY) [1].

En un estudio recientemente publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, se describe la implicación en el autismo de cientos de los llamados “genes esenciales”, así denominados por ser necesarios para la supervivencia y proliferación celular [2]. Investigaciones previas, llevadas a cabo en líneas celulares, han permitido conocer que al menos un 10% de los genes de nuestro genoma (18.166), es decir unos 2.000 genes, pertenecen a este grupo de “genes esenciales”. Entre ellos los hay implicados en procesos biológicos básicos, como la replicación del ADN, la transcripción del ADN a ARN, la traducción del ARN a proteínas, etc.

Lo que revela este estudio es que los niños con autismo acumulan un número significativamente más alto de mutaciones en los genes esenciales que sus hermanos no autistas. Los investigadores han llegado a concretar una lista de 29 genes esenciales que se consideran prioritarios lo que facilitará futuros estudios funcionales y el diagnóstico de esta patología.

El segundo factor interviniente es el ambiente. En Genética sabemos desde hace muchos años de la  mayor o menor influencia de los factores ambientales en la manifestación fenotípica de los caracteres dependientes de los sistemas multigénicos. No se es más o menos obeso solo por los genes que tengan que ver con una capacidad para digerir las grasas, sino también por el régimen alimenticio.

No se es más o menos moreno, solo por los genes implicados en el color de la piel, sino también por la exposición a la radiación solar, etc. Lo que entendemos por ambiente en el caso del autismo, se refiere a la influencia de factores fisiológicos, metabólicos o bioquímicos que pueden afectar al nivel de expresión de los genes esenciales durante el desarrollo neurológico, conduciendo a una mayor o menor manifestación del carácter.

Contaminación con ADN humano

Dado el momento del desarrollo infantil en que aparecen las primeras manifestaciones del autismo se han manifestado diversas hipótesis. Así, el hecho del aumento de incidencia de casos de autismo en determinados países, en coincidencia con cambios en algunos tipos de vacunas, ha promovido una sospecha sobre los elementos químicos o biológicos intervinientes en la fabricación y/o composición de las vacunas.

Sobre esta sospecha se llegaron a presentar más de 5.000 demandas legales en Estados Unidos, por la utilización de vacunas que contenían “timerosal” un conservante que combina etilmercurio y tiosalicilato y que se utiliza para dificultar el crecimiento de bacterias y hongos en las vacunas, entre ellas la triple vírica (sarampión, paperas y rubeóla). A pesar de cierta evidencia genética inicial [3], la Organización Mundial de la Salud sostiene que no hay pruebas de efectos directos del timerosal contenido en vacunas para lactantes, niños y adultos, y el Comité Consultivo Mundial sobre Seguridad de las Vacunas acepta el uso de este conservante.

Otro hecho que también se ha investigado se refiere a la contaminación de los preparados de las vacunas con fragmentos de ADN humano, procedente de las líneas celulares utilizadas en los laboratorios para producirlas, con la objeción ética de que algunos de los cultivos celulares proceden de abortos provocados [4].

Aunque no hay estudios concluyentes sobre los efectos de los residuos de ADN en las vacunas es otro aspecto que merece toda la atención y que desde luego exigiría la utilización de otras fuentes de células para los cultivos y explicitar en los prospectos de las vacunas el origen de las células utilizadas, y en caso de que se utilizaran líneas celulares de abortos, ofrecer otras alternativas para quienes tuvieran objeción de conciencia por ese hecho.

El conocimiento de los factores genéticos o ambientales determinantes del autismo nos obliga finalmente a hacer una reflexión. En primer lugar, se debe potenciar la investigación que nos permita saber las causas como factor necesario para reducir los efectos de esta patología y su incidencia en la población.

En segundo lugar, habría que disipar todas las dudas respecto a los factores ambientales relacionados con el desarrollo neurológico, que en el caso del autismo está planteando obstáculos a algo tan necesario e importante como lo es la vacunación, que no siendo obligatoria en España, si es desde luego necesaria para evitar la desprotección de niños y adultos frente a las infecciones y epidemias. Como se señala en el importante documento “Cuestiones ético-legales del rechazo a las vacunas y propuestas para un debate necesario”, emitido recientemente por el Comité de Bioética de España: “Se debe promover el principio de transparencia en el ámbito de las vacunas y seguir trabajando desde los poderes públicos con apoyo de las sociedades científicas y grupos profesionales en la determinación de cuáles son realmente las vacunas que se muestran como indispensables para la salud colectiva, valorándose con criterios estrictamente objetivos los riesgos y beneficios, viniendo la decisión determinada por criterios científicos y de salud pública, con exclusión de intereses meramente comerciales, demagógicos u oportunistas”.

[1] Folstein SE., Rosen-Sheidley B. Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder. Nature Rev. Genet. 2: 943-955. (2001).

[2] Ji et al. Increased burden of deleterious variants in essential genes in autism spectrum disorder. PNAS 113:52 15054-15059 (2016).

[3] Geier MR, Geier DA. Neurodevelopmental disorders after thimerosal-containing vaccines: a brief communication. Exp Biol Med; 228: 660-4 (2003).

[4] Redondo Calderón, JR.  (2008). Vaccines, biotechnology and their Connection with induced abortion. Cuadernos de Bioética, XIX, 2008/2ª, 321-351.

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¿Sabías que algunos medicamentos pueden afectar tu rendimiento al manejar?

Lee con atención esta nota antes de emprender un largo viaje en auto por tus vacaciones

elintransigente.com

Empieza el verano y miles de argentinos salimos a las rutas con destino a nuestras tan deseadas vacaciones. Revisamos que nuestro auto esté en perfectas condiciones, que tenga aceite, que las cubiertas estén en buen estado. Descansamos antes de emprender el viaje y, obviamente, no tomamos ni una gota de alcohol antes de manejar. Todo está en orden, sólo nos queda disfrutar de la ruta.

Pero, ¿estamos seguros que todo está en orden? ¿Tenemos idea si el medicamento que estamos tomando para curar ese molesto resfrío que nos provocó el aire acondicionado, por ejemplo, no tendrá alguna repercusión a la hora de manejar? ¿Sabemos cómo influyen los medicamentos que tomamos diariamente en la capacidad de conducir?

Rubén Sajem, Presidente de la Sección de Farmacéuticos del Colegio de Farmacéuticos de la Capital Federal, sostiene que “mucha gente piensa que sólo el alcohol reduce las capacidades de manejo. Pero son pocos los que saben qué efectos tienen sobre el manejo los medicamentos que, legalmente, le recetó su médico”. Por esa razón, los profesionales farmacéuticos aconsejan que, antes de manejar, es imprescindible prestarle atención a algunos puntos importantes

_ ¿Qué medicamentos de uso habitual afectan de manera negativa las capacidades de un conductor de un automóvil?

“Entre los medicamentos que pueden afectar la capacidad de conducción se encuentran los ansiolíticos, antidepresivos y sedantes, como así también algunos medicamentos utilizados para tratar alergias y resfrío (antihistamínicos)”, explica Sajem en diálogo con El Intransigente, y agrega: “Incluso algunos colirios y pomadas oftálmicas,  así como también gotas descongestivas nasales pueden reducir las capacidades a la hora de manejar”.

_ ¿Y que recomienda hacer si uno está tomando un medicamento y está por emprender un viaje?

“Ante todo, que consulte con su médico y/o su farmacéutico. Es importante prestarle atención a los efectos secundarios de los fármacos, así como también la interacción con otros medicamentos. Por otra parte, nunca ingerir alcohol ya que puede aumentar los efectos indeseables de los medicamentos. Y siempre recordar que los medicamentos NO son golosinas y se los debe adquirir en el lugar seguro y natural, que es la farmacia, bajo la responsabilidad de un profesional farmacéutico, el aliado del paciente a la hora de aconsejarlo a tomar la

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Un estudio relaciona la vacuna contra la gripe con una reducción a corto plazo del riesgo de ACV

La investigación solo observó una asociación, no una conexión causal

healthfinder.gov.-Alan Mozes

La temporada de influenza ya comenzó, y muchas personas decidirán vacunarse con la esperanza de evitar un debilitante ataque de fiebre, estornudos, tos y dolores.

Pero un nuevo estudio británico sugiere que quizá acaben obteniendo una protección adicional en la que ni habían pensado: una reducción en su riesgo a corto plazo de accidente cerebrovascular (ACV).

Según un equipo de científicos de la Universidad de Lincoln, la vacuna contra la gripe parece asociarse con una reducción en el riesgo de ACV de alrededor de una quinta parte durante dos meses. Pero el estudio no probó que la vacuna contra la gripe cause una reducción en el riesgo de ACV.

El motivo exacto de que parezca haber una asociación entre ambas cosas no está claro.

Niro Siriwardena, coautor del estudio, dijo que la evidencia del impacto de la vacuna contra la gripe sobre el riesgo de ACV no es del todo sorprendente, dado que investigaciones anteriores habían mostrado un vínculo similar.

“Lo más sorprendente del hallazgo es que la vacuna contra la gripe se administre cada año para prevenir complicaciones respiratorias de la influenza, como la neumonía, en lugar de para prevenir el ACV”, dijo.

Siriwardena, profesor de atención sanitaria primaria y previa a la hospitalización de la Unidad de Investigación sobre Comunidad y Salud de la Universidad de Lincoln, y su equipo, reportaron su hallazgo en una edición reciente de la revista Vaccine.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. estiman que cada año hay entre 3,000 y 49,000 muertes relacionadas con la influenza. Se calcula que entre el 80 y el 90 por ciento de esas muertes ocurren en personas a partir de los 65 años de edad.

Para explorar la asociación posible entre la vacuna contra la gripe y el riesgo de accidente cerebrovascular, los investigadores estudiaron los expedientes de salud de casi 18,000 pacientes adultos de Reino Unido que sufrieron un ACV entre 2001 y 2009.

Todos los pacientes habían recibido una vacuna contra la gripe. Pero dado que la vacuna tiene una efectividad máxima de apenas seis meses, el equipo del estudio pudo comparar la cantidad de ACV que ocurrieron en un plazo de 180 días tras la inoculación con la cantidad de ACV que ocurrieron tras 180 días.

El equipo observó una reducción inmediata del 55 por ciento en el riesgo de ACV en los primeros tres días tras la vacuna. Y aunque el riesgo de ACV aumentó de forma gradual en los próximos días, siguió siendo un 36 por ciento más bajo entre los 4 y los 7 días, un 30 por ciento más bajo entre los 8 y los 14 días, un 24 por ciento más bajo entre los 15 y los 28 días, y un 17 por ciento más bajo entre los 29 y los 59 días.

Además, los pacientes vacunados relativamente pronto en la temporada (entre el 1 de septiembre y el 15 de noviembre) obtuvieron el mayor beneficio en términos de la reducción del riesgo de ACV, dijeron los investigadores.

En resumen: las personas a quienes se recomienda vacunarse contra la gripe deben hacerlo, y más bien temprano que tarde. Desde que en 2010 se tomó la medida de la “vacunación universal”, básicamente eso implica que todos los estadounidenses deben vacunarse a partir de los seis meses de edad.

Siriwardena anotó que está por verse si el beneficio de la vacuna contra la gripe podría ser menor o mayor dependiendo del perfil de riesgo particular de ACV de un paciente.

El Dr. Gregg Fonarow, profesor de cardiología de la Universidad de California, en Los Ángeles, dijo que “aunque las personas con un riesgo más elevado de ACV quizá obtengan el mayor beneficio en términos de la reducción del riesgo de esa afección, dado el devastador impacto que los ACV pueden tener, incluso unas reducciones modestas en ese riesgo valen la pena”.

 

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Un nuevo fármaco que se dirige al sistema inmunitario se muestra promisorio contra el cáncer de riñón avanzado

El Opdivo parece superar a un medicamento más antiguo, el Afinitor, en un ensayo clínico reciente

healthfinder.gov

Un nuevo medicamento que aprovecha el poder del sistema inmunitario para combatir los tumores parece ayudar a las personas que luchan contra un cáncer de riñón avanzado, según un estudio reciente.

El fármaco Opdivo (nivolumab) superó a la quimioterapia estándar con Afinitor (everolimus) en términos de la reducción tumoral y la mejora de la supervivencia del paciente, encontró la investigación.

El estudio fue patrocinado por Bristol-Myers Squibb, que fabrica el Opdivo. Se presentó el viernes en el Congreso Europeo del Cáncer (European Cancer Congress) en Viena, y se publicó al mismo tiempo en la revista New England Journal of Medicine.

Los nuevos hallazgos “son importantes y tienen una significación clínica tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios”, afirmó en un comunicado de prensa de la reunión la investigadora principal, la Dra. Padmanee Sharma, del Centro Oncológico M.D. Anderson de la Universidad de Texas, en Houston.

Sharma, profesora del departamento de oncología médica genitourinaria e inmunología, cree que los resultados del estudio podrían “cambiar el tratamiento de los pacientes de cáncer de riñón avanzado cuya enfermedad ha avanzado con un tratamiento anterior”.

En el nuevo ensayo, el equipo de Sharma comparó el Opdivo con el Afinitor en más de 800 personas que sufrían de cáncer de riñón avanzado. Todos los pacientes habían experimentado progresión del tumor a pesar de los tratamientos iniciales estándar.

El Opdivo pareció mejorar los resultados de los pacientes, ya que la supervivencia media aumentó de los 19.6 meses entre los que tomaron Afinitor a 25 meses entre los que tomaron Opdivo, informaron los investigadores.

Pero la diferencia entre ambos fármacos se redujo cuando el estudio se enfocó en lo que se conoce como “supervivencia libre de progresión”, que es el tiempo que se pasa con la enfermedad bajo control. En ese caso, la supervivencia libre de progresión promedio fue de 4.6 meses entre los que tomaron Opdivo y de 4.4 meses entre los que tomaron Afinitor, apuntaron los investigadores del estudio.

Los datos también mostraron que una mayor proporción de pacientes experimentaron una reducción del tumor al tomar Opdivo, en comparación con las personas que tomaron Afinitor.

Ocurrieron efectos secundarios graves en el 19 por ciento de los pacientes que tomaron Opdivo, frente al 37 por ciento de los que tomaron Afinitor. Los efectos secundarios más comunes fueron fatiga, náuseas y picazón grave entre los que tomaron Opdivo; y fatiga, anemia e inflamación de las membranas mucosas de la boca entre los que tomaron Afinitor, apuntaron los investigadores.

No hubo muertes relacionadas con el fármaco en el grupo de Opdivo, pero dos personas murieron en el grupo de Afinitor.

Un experto en la atención del cáncer de riñón dijo que los resultados del nuevo ensayo son buenas noticias.

“Las opciones de tratamiento para el cáncer de riñón metastásico siguen siendo inadecuadas para la mayoría de pacientes”, anotó el Dr. William Oh, jefe de hematología y oncología médica de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York.

“Los medicamentos disponibles tienen una actividad limitada o un exceso de toxicidad, y se necesitan nuevas terapias con urgencia”, enfatizó.

Oh describió el Opdivo como un medicamento que “‘le quita el freno’ al sistema inmunitario”, y que ya ha resultado efectivo contra cánceres como el melanoma y los tumores de pulmón.

El nuevo estudio encuentra que el Opdivo también podría combatir a los tumores de riñón, y “este medicamento se tolera mejor”, comentó Oh.

“Que el Opdivo esté disponible para nuestros pacientes será un importante adelanto”, cree.

¿Y cuándo estará el fármaco disponible? Según Sharma, “aunque no podemos especular ahora mismo sobre en qué momento el nivolumab [Opdivo] podría entrar en la clínica, esperamos que este estudio conduzca con rapidez a la aprobación del nivolumab como un estándar de atención terapéutica para estos pacientes”.

 

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No se observan beneficios mentales en las personas mayores que dejan de tomar antihipertensivos

Investigaciones anteriores habían sugerido que los fármacos podrían tener un efecto negativo sobre la memoria y el pensamiento

healthfinder.gov

Descontinuar el tratamiento antihipertensivo en los adultos mayores con problemas leves de memoria y pensamiento no mejoró su funcionamiento mental, muestra un estudio reciente.

Se sabe que la hipertensión en la mediana edad es un factor de riesgo de la enfermedad cerebrovascular, el deterioro del flujo sanguíneo en el cerebro. Pero el efecto de la hipertensión sobre el cerebro en la vejez está menos claro, dijo el equipo de investigación. De hecho, algunos estudios han sugerido que una presión arterial más baja en la vejez, en lugar de una presión arterial más alta, podría aumentar las probabilidades de deterioro mental de una persona.

El nuevo estudio se enfocó en si descontinuar los antihipertensivos podría hacer alguna diferencia en el pensamiento y la memoria de una persona mayor.

Un experto dijo que valía la pena plantear esa pregunta.

“Con frecuencia, los pacientes cuestionan si fármacos como la terapia para reducir el colesterol y la presión arterial contribuyen al deterioro de la memoria”, dijo el Dr. Kevin Marzo, jefe de cardiología del Hospital de la Universidad de Winthrop en Mineola, Nueva York.

El nuevo estudio, que aparece en la edición en línea del 24 de agosto de la revista JAMA Internal Medicine, incluyó a 385 personas a partir de los 75 años de edad. Todos tenían problemas leves con el pensamiento y la memoria, y tomaban antihipertensivos. Pero ninguno sufría de una enfermedad cardiaca grave.

Se seleccionó al azar a la mitad de los participantes para que dejaran su tratamiento antihipertensivo, mientras que la otra mitad siguió con sus medicamentos. Se siguió a ambos grupos durante cuatro meses, según un equipo dirigido por la Dra. Justine Moonen, del Centro Médico de la Universidad de Leiden, en los Países Bajos.

Pero al final de ese periodo el equipo holandés no observó mejoras en el funcionamiento mental de los participantes, independientemente de que hubieran dejado sus medicamentos o no.

Los investigadores dijeron que hay varios motivos posibles de que detener el tratamiento antihipertensivo no tuviera ningún efecto sobre la función mental, entre ellos el hecho de que ninguno de los participantes sufriera de una enfermedad cardiaca grave.

El Dr. Luca Giliberto es investigador del Centro de Investigación Litwin-Zucker para el Estudio de la Enfermedad de Alzheimer, parte del Instituto Feinstein de Investigación Médica en Manhasset, Nueva York. Dijo que vale la pena estudiar el tema del control de la presión arterial y la función mental en las personas mayores, porque los vasos sanguíneos que llevan sangre al cerebro se deterioran a medida que avanza la edad.

“Nuestro cerebro pierde capacidad de adaptarse a la presión arterial que varía, tanto la alta como la baja”, explicó Giliberto. Los episodios de hipertensión podrían provocar “mini accidentes cerebrovasculares” que podrían afectar a la función mental, dijo, mientras que los episodios de hipotensión podrían impedir el flujo de sangre al cerebro. Todo esto podría terminar contribuyendo a los declives en la memoria y el pensamiento, señaló Giliberto.

Pero añadió que la investigación tiene limitaciones, sobre todo porque no se estudió a personas con enfermedades cardiacas graves. Y considera que quizá el periodo del estudio fuera demasiado corto como para que cualquier efecto real se hiciera aparente.

Según los investigadores, los estudios futuros con un seguimiento más largo podrían ayudar a determinar si los adultos mayores con una mala circulación sanguínea en el cerebro podrían beneficiarse de unos objetivos menos estrictos para la presión arterial.

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Un medicamento para la artritis restaura el color de la piel

ecodiario.eleconomista.es

Un medicamento para el tratamiento de la artritis reumatoide ha restaurado color de la piel en un paciente que sufre de vitíligo, según informan dermatólogos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale, Estados Unidos, en un artículo publicado en JAMA Dermatolgy. El vitíligo es una enfermedad frecuente, psicológicamente devastadora, que hace que la piel pierda su pigmentación o color.

Los tratamientos actuales, como cremas de esteroides y terapia de luz, no son confiablemente eficaces para revertir la enfermedad. Los recientes avances en la investigación del vitíligo llevaron a los investigadores de Yale a considerar una clase existente de medicamentos aprobados por la agencia norteamericana del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) conocidos como inhibidores de la quinasa Janus (JAK), como un posible tratamiento.

El año pasado, Brett King, profesor asistente de Dermatología e investigador principal de la investigación, abrió un nuevo camino cuando publicó un documento que demuestra la eficacia del inhibidor de JAK citrato de tofacitinib en el tratamiento de la pérdida de cabello causada por la alopecia areata. King y la coautora Brittany Craiglow creían que la misma medicina podría ser eficaz para el vitíligo.

Para probar la hipótesis, King y Craiglow administraron tofacitinib a un paciente de 53 años de edad, con manchas blancas prominentes por la cara, las manos y el cuerpo. Durante más de un año antes de tomar tofacitinib, el número de estos puntos blancos había ido en aumento.

Durante dos meses de tratamiento, el paciente experimentó repigmentación parcial en la cara, los brazos y las manos. Tras cinco meses, las manchas blancas en la cara y las manos casi habían desaparecido, con sólo unos pocos puntos restantes en otras partes de su cuerpo. Notablemente, tofacitinib no causó efectos secundarios adversos durante el curso del tratamiento.

Los resultados podrían representar un gran avance en el tratamiento del vitíligo, dicen los investigadores. “Aunque es sólo un caso, previmos el éxito del tratamiento de este paciente en base a nuestro conocimiento actual de la enfermedad y cómo funciona el fármaco”, dijo King.

King cree que es necesaria una mayor investigación para confirmar la seguridad del medicamento y la eficacia y citó el trabajo del dermatólogo y científico del Centro Médico de la Universidad de Massachusetts John Harris como la inspiración para probar tofacitinib en este paciente. Este experto espera llevar a cabo un ensayo clínico utilizando tofacitinib o un medicamento similar, ruxolitinib, para el tratamiento del vitíligo.
 

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