From the category archives:

Asperger

Autismo, genes y vacunas

La incidencia del autismo en la población es relativamente baja y afecta 4 veces más a los varones que a las mujeres, si bien todo indica que ha habido un aumento significativo en las últimas décadas, yendo del 4 por 10.000 habitantes de 1950 a 40 a 60 por 10.000 en 2008.

actuall.com

El autismo (Trastorno del Espectro de Autismo o ASD) es un síndrome heterogéneo, que afecta al desarrollo neurológico, aparece durante las primeras etapas de la infancia y se caracteriza por una falta de interacción social, dificultad o ausencia de comunicación verbal o de capacidad de respuesta, y otras alteraciones del comportamiento. El autismo, abarca realmente un amplio espectro de tipos que van desde los trastornos menos severos, como el Síndrome de Asperger, a un trastorno generalizado del desarrollo neurológico con los síntomas indicados.

Es preocupante además por el hecho de que, con exclusión de quienes tienen el síndrome de Asperger, aproximadamente dos tercios de las personas con autismo presentan retraso mental. La incidencia del autismo en la población es relativamente baja y afecta 4 veces más a los varones que a las mujeres, si bien todo indica que ha habido un aumento significativo en las últimas décadas, yendo del 4 por 10.000 habitantes de 1950 a 40 a 60 por 10.000 en 2008 [1].

Este aumento ha llamado la atención y en cierta medida ha causado cierta alarma en la población. Aunque en parte se explica por una mayor disponibilidad de servicios y cambios en los criterios de diagnóstico que permiten incluir un espectro más amplio de trastornos neurológicos, sigue en el aire una explicación más explícita sobre dicho incremento.

Para resolver las dudas suscitadas sobre la incidencia del autismo en la población y sus efectos negativos sobre las personas que lo padecen, se está haciendo todo tipo de investigaciones, con especial énfasis en los dos factores fundamentales intervinientes: genéticos y ambientales.

El único cromosoma X presente

Respecto a los factores genéticos, en principio parece no parece haber duda de que en el autismo están implicados múltiples genes. Se trata de un sistema multifactorial o poligénico. De hecho, en el transcurso de varios años de estudios, se han encontrado cientos de genes implicados. Entre ellos los hay con efectos mayores, como los AUTS1, AUTS2…a AUTA18,  que tienen su sede en diferentes cromosomas no sexuales y al menos otros seis denominados AUTSX1 a AUTSX6, con localización en el cromosoma X. Estos últimos afectan especialmente a los varones por no tener más que un gen en el único cromosoma X presente (XY) [1].

En un estudio recientemente publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, se describe la implicación en el autismo de cientos de los llamados “genes esenciales”, así denominados por ser necesarios para la supervivencia y proliferación celular [2]. Investigaciones previas, llevadas a cabo en líneas celulares, han permitido conocer que al menos un 10% de los genes de nuestro genoma (18.166), es decir unos 2.000 genes, pertenecen a este grupo de “genes esenciales”. Entre ellos los hay implicados en procesos biológicos básicos, como la replicación del ADN, la transcripción del ADN a ARN, la traducción del ARN a proteínas, etc.

Lo que revela este estudio es que los niños con autismo acumulan un número significativamente más alto de mutaciones en los genes esenciales que sus hermanos no autistas. Los investigadores han llegado a concretar una lista de 29 genes esenciales que se consideran prioritarios lo que facilitará futuros estudios funcionales y el diagnóstico de esta patología.

El segundo factor interviniente es el ambiente. En Genética sabemos desde hace muchos años de la  mayor o menor influencia de los factores ambientales en la manifestación fenotípica de los caracteres dependientes de los sistemas multigénicos. No se es más o menos obeso solo por los genes que tengan que ver con una capacidad para digerir las grasas, sino también por el régimen alimenticio.

No se es más o menos moreno, solo por los genes implicados en el color de la piel, sino también por la exposición a la radiación solar, etc. Lo que entendemos por ambiente en el caso del autismo, se refiere a la influencia de factores fisiológicos, metabólicos o bioquímicos que pueden afectar al nivel de expresión de los genes esenciales durante el desarrollo neurológico, conduciendo a una mayor o menor manifestación del carácter.

Contaminación con ADN humano

Dado el momento del desarrollo infantil en que aparecen las primeras manifestaciones del autismo se han manifestado diversas hipótesis. Así, el hecho del aumento de incidencia de casos de autismo en determinados países, en coincidencia con cambios en algunos tipos de vacunas, ha promovido una sospecha sobre los elementos químicos o biológicos intervinientes en la fabricación y/o composición de las vacunas.

Sobre esta sospecha se llegaron a presentar más de 5.000 demandas legales en Estados Unidos, por la utilización de vacunas que contenían “timerosal” un conservante que combina etilmercurio y tiosalicilato y que se utiliza para dificultar el crecimiento de bacterias y hongos en las vacunas, entre ellas la triple vírica (sarampión, paperas y rubeóla). A pesar de cierta evidencia genética inicial [3], la Organización Mundial de la Salud sostiene que no hay pruebas de efectos directos del timerosal contenido en vacunas para lactantes, niños y adultos, y el Comité Consultivo Mundial sobre Seguridad de las Vacunas acepta el uso de este conservante.

Otro hecho que también se ha investigado se refiere a la contaminación de los preparados de las vacunas con fragmentos de ADN humano, procedente de las líneas celulares utilizadas en los laboratorios para producirlas, con la objeción ética de que algunos de los cultivos celulares proceden de abortos provocados [4].

Aunque no hay estudios concluyentes sobre los efectos de los residuos de ADN en las vacunas es otro aspecto que merece toda la atención y que desde luego exigiría la utilización de otras fuentes de células para los cultivos y explicitar en los prospectos de las vacunas el origen de las células utilizadas, y en caso de que se utilizaran líneas celulares de abortos, ofrecer otras alternativas para quienes tuvieran objeción de conciencia por ese hecho.

El conocimiento de los factores genéticos o ambientales determinantes del autismo nos obliga finalmente a hacer una reflexión. En primer lugar, se debe potenciar la investigación que nos permita saber las causas como factor necesario para reducir los efectos de esta patología y su incidencia en la población.

En segundo lugar, habría que disipar todas las dudas respecto a los factores ambientales relacionados con el desarrollo neurológico, que en el caso del autismo está planteando obstáculos a algo tan necesario e importante como lo es la vacunación, que no siendo obligatoria en España, si es desde luego necesaria para evitar la desprotección de niños y adultos frente a las infecciones y epidemias. Como se señala en el importante documento “Cuestiones ético-legales del rechazo a las vacunas y propuestas para un debate necesario”, emitido recientemente por el Comité de Bioética de España: “Se debe promover el principio de transparencia en el ámbito de las vacunas y seguir trabajando desde los poderes públicos con apoyo de las sociedades científicas y grupos profesionales en la determinación de cuáles son realmente las vacunas que se muestran como indispensables para la salud colectiva, valorándose con criterios estrictamente objetivos los riesgos y beneficios, viniendo la decisión determinada por criterios científicos y de salud pública, con exclusión de intereses meramente comerciales, demagógicos u oportunistas”.

[1] Folstein SE., Rosen-Sheidley B. Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder. Nature Rev. Genet. 2: 943-955. (2001).

[2] Ji et al. Increased burden of deleterious variants in essential genes in autism spectrum disorder. PNAS 113:52 15054-15059 (2016).

[3] Geier MR, Geier DA. Neurodevelopmental disorders after thimerosal-containing vaccines: a brief communication. Exp Biol Med; 228: 660-4 (2003).

[4] Redondo Calderón, JR.  (2008). Vaccines, biotechnology and their Connection with induced abortion. Cuadernos de Bioética, XIX, 2008/2ª, 321-351.

{ Comments on this entry are closed }

Ilustres desconocidos. Genio que deambula

almamater.cu

Son las tres y treinta de una tarde cualquiera. En unos minutos arribará al puerto de Nueva Gerona, Isla de la Juventud, el katamarán Río Las Casas. Él lo sabe y se dispone, como siempre, a darles la bienvenida a los amigos que llegarán. Probablemente lo hará con la escenificación exacta de uno de sus capítulos favoritos de Elpidio Valdés. Aunque tiene un tamaño intimidante y piernas frondosas, camina como los niños que recién aprendieron: en puntas de pies.

Atraca el barco. Alcanza a ver a su «socio» de la calle 39 A, el del moskovich morado. Lo saluda con cierto tono de familiaridad.  Una vez que todos se han ido me decido a caminar un rato con él.

Iniciamos la charla con un fuerte abrazo que casi me derrumba. Recuerda haberme visto en el telecentro Islavisión. Me presento, pero él prefiere llamarme «la amiga de Elena». Al parecer así me saludará a partir de hoy.

Avanzamos en dirección al tramo de malecón cercano y va contando del modelo de los aviones de Cubana de Aviación. «Llegaron recientemente, son grandísimos, se parecen a los cargueros y pertenecen a la familia de los AN. Cuando estás volando sacas un monitor y puedes ver cualquier cosa». Sabe todo eso sin haber viajado en uno jamás.

Luego me intereso por saber un poco del malecón. Entonces cuenta que lo hizo Eugenio Gómez (El Loco), a quien llama creador. «Él inventó una bicicleta acuática, una prótesis para un pobre inválido y una especie de guitarra con el mapa de la Isla», comenta mientras nos acercamos al barco «El Pinero» y evoca cuando los moncadistas viajaron ahí en 1955, tras su estancia en el Presidio Modelo.

Síndrome de Asperger: ¿padecimiento de genios?

Sacha López Cadenas tiene 44 años, vive en la Isla de la Juventud desde los dos y sufre una forma leve de autismo, denominada Síndrome de Asperger. La alteración es más frecuente en hombres, pues de cada 8 personas afectadas, solo una es del sexo femenino. Personalidades reconocidas universalmente, como Albert Einstein e Isaac Newton lo padecieron, según especialistas y el sitio web Autismspeaks. El creador de Microsoft, Bill Gates, también. ¿Se trata entonces de genios?

La psicóloga Zenisbel Molina Gómez no está segura de eso. «Es un trastorno caracterizado por el mismo tipo de déficit cualitativo de la interacción social propio del autismo, además de por la presencia de un repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de actividades e intereses».

«Sin embargo, difiere del autismo en que no hay déficits o retrasos del lenguaje o del desarrollo cognoscitivo. La mayoría de sus víctimas son de inteligencia normal, pero suelen ser marcadamente torpes desde el punto de vista motor», indican datos del sitio NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke.

Primeros signos y diagnóstico autista

Pero, ¿cómo es la vida de una persona con Síndrome de Asperger? Carmen Cadenas, destacada conocedora de la historia local y madre de Sacha, me puede explicar. Por eso voy a visitarla sin previo aviso, pues carecen de algo tan necesario en estos casos como un teléfono. No importa el imprevisto, ella me atiende y responde sin quejas a mi curiosidad.

Relata que a los tres años su hijo manifestó los primeros síntomas. «Le costaba trabajo integrarse a los juegos de grupo, hablaba en tercera persona para referirse a sí mismo, se miraba mucho en el espejo y sentía obsesión por el movimiento circular de los ventiladores, las manillas del reloj o las ruedas».

El poco control muscular de sus manos le impidió escribir con claridad. Su mayor placer fue y es la lectura. «Desde pequeño le compraba libros troquelados y su abuela, maestra de primaria, le enseñó a leer. Lo hizo de manera fluida desde los seis o siete años, y a los nueve ya podía ver películas subtituladas», aclara para demostrar la habilidad incuestionable de aquel niño.

Actualmente, visita la Biblioteca Municipal Julio Antonio Mella en las tardes. Lee un rato y comparte con Claudia Martín Rodríguez, encargada de la atención al público, las cosas que descubrió. «Ahora está buscando Pelotón suicida», dice esta joven, asombrada de la capacidad de Sacha para memorizar. Además, habla de las buenas relaciones que mantiene con todo el personal.

El preescolar lo terminó en el seminternado Abel Santamaría Cuadrado, pero el Centro de Diagnóstico y Orientación (CDO) del municipio lo evalúa como retrasado mental profundo y lo remite a la escuela de especial. Cuando se inaugura la José Martí lo envían para allá. Solo dos de sus maestros, Margarita Rodríguez Carmona y Manuel Mateo Ventía, supieron llevarlo al aula. Después de ellos nadie pudo impartirle docencia.

Mateo, como lo llaman todos, aún recibe visitas de su exalumno en el Banco de Créditos (Bandec), donde trabaja ahora. Dice que siempre trató de explotar las habilidades del muchacho. Hacía preguntas que, gracias a su hábito de lectura y su memoria fotográfica, Sasha podía contestar, y eso lo animaba a participar en clases.

La madre no aceptó el resultado emitido por el CDO municipal porque, desde su escaso conocimiento, «un “profundo” no sabe leer». Su inconformidad con aquel diagnóstico la lleva a tratar al niño en La Habana.

El CDO Nacional detecta un trastorno que le provoca retraso mental. «Estuvimos en muchos hospitales hasta que, a los 13 años, en la Clínica del Adolescente, la doctora Lourdes Domínguez Pérez me habla por primera vez de sus conductas autistas», recuerda Carmen y añade que nunca lo atendió en la Isla, donde no tiene seguimiento médico ni social.

Ante mi asombro por las desatenciones, cuenta que el televisor y el refrigerador que tienen hoy los consiguió él mismo. Les insistió a los presidentes de la Asamblea Municipal del Poder Popular de diferentes etapas hasta que decidieron atender sus peticiones.

Deambulante

«Lo más difícil para mí fue aceptar que mi hijo estaría toda su vida deambulando por las calles de Gerona, con el peligro de perderse, sin saber yo dónde hallarlo», confiesa Carmen y alcanzo a descubrir cierta humedad en sus ojos firmes. Por fortuna, este no fue un gran problema al transcurrir el tiempo. Sacha nunca se ha perdido, siempre sabe exactamente dónde está.

«Un día llevaba horas buscándolo. No aparecía, y debía irme a trabajar porque era madre soltera y el sostén de mis padres. Lo único que hice fue entregarle su custodia a Dios y a su ángel de la guarda. Ellos supieron cuidarlo bien y me lo devolvieron sano y salvo». Así rememora esta madre uno de los episodios más difíciles de su existencia.

Después de todo, ella agradece el contacto de su hijo con la gente, pues le ha evitado estancarse. «Aquí lo quieren mucho, eso es muy bonito», asegura y lo confirmo con Arístides Abreu González, antiguo vecino de la familia. «Era un niño muy inteligente. Conocía todas las marcas de relojes rusos que se usaban en aquellos momentos. Le decíamos “el incendiario” porque en cualquier lugar hacía una candela. Todos le dábamos comida, dulces o lo que hubiese en casa».

Un personaje, una identidad

Hace dos años, diciembre trajo el 185 aniversario de la fundación de Nueva Gerona, festejado por todo lo alto. Para Sacha tuvo un matiz especial, pues le otorgaron un diploma: Vecino de tradición.

Guillermo Maquintochi Vázquez estuvo ahí. Es miembro de la Asociación de Historiadores del municipio y piensa que por sus características peculiares, Sacha ya es parte de la cultura popular local. «Es un personaje curioso y atractivo. No dudo que en el futuro nos sentemos a conversar con nuestros niños para contarles quién fue. Es un genio en muchos aspectos y se ha convertido en un sello de la Isla de la Juventud».

Sacha no tiene un lugar exacto. Lo mismo se lo tropieza en el mercado, en una parada o en un acto político. Eso sí, siempre se le verá reproduciendo fragmentos de libros, de películas infantiles o respondiendo a las preguntas elaboradas por pineros de cualquier edad, en una suerte de pruebas de las que sale ileso una y otra vez.

Se le puede hallar en poemas y novelas de los más renombrados escritores del municipio especial —como Infidente, la más nueva de Nelton Pérez, Premio Nacional Alejo Carpentier 2015—, entre las notas musicales del pentagrama de un trovador o en las escenas tomadas bajo un «operativo de televisión» para la serie Memorias de un caminante.

Evita los lentes y los flashes, tal vez en señal de la humildad típica de los verdaderamente grandes, y su voraz apetito es calmado por muchos en cualquier punto de la geografía insular.

Adora a los niños, pero siente predilección por las pequeñas. Quizás hubiese sido buen padre… ¿quién sabe?

{ Comments on this entry are closed }

Personas con asperger no sufren discapacidad cognitiva

globovision.com

Lina de Páez, coordinadora del capitulo Mérida Fundación Asperger de Venezuela (Fundasperven), precisó que los pacientes con esta condición no sufren discapacidad cognitiva, únicamente manifiestan algunas limitaciones respecto a las destrezas sociales.

En la sede regional de Mérida se ofrecen jornadas de concientización respecto al espectro autismo y la condición del síndrome de asperger, cuyo  alcance de afectación aseveró al punto que es considerado como epidemia mundial.

Expertos en el área aseveraron que Fundasperven brinda ayuda a los diagnosticados a través de tratamientos y herramientas que facilitan su normal desenvolvimiento en los diferentes ámbitos sociales.

Asimismo, la directora nacional, Maryori Henríquez, señaló que la fundación realiza grupos de apoyo para familiares y pacientes donde se estimula el desarrollo de las destrezas sociales.

Fundasperven estima que Venezuela no escapa al incremento exponencial en el número de personas afectadas por el espectro de autismo, en este caso la condición de Asperger.

Es importante que las madres estén atentas al rechazo del contacto físico, “que no haga contacto visual, que se altere y llore frecuentemente, que no acepte que lo abracen, que no mira peligro”, así lo manifestó la médico psiquiatra y asesora de la fundación Miriam Ortíz.

Explicaron que no se trata de una enfermedad sino de una condición  de origen multifactorial, que tiene que ver en gran medida con el aparato digestivo, el sistema inmunológico y con el área de toxicidad ambiental.

{ Comments on this entry are closed }


Estadisticas